脂質沉積性肌病的分型
脂質沉積性肌病的分型 1、肉毒堿缺陷病:有兩種亞類。一是局限于肌肉的肉毒堿缺陷,肌肉中肉毒堿濃度降低或缺陷,而血漿或其它器官中正常;二是全身型肉毒堿缺陷,肌肉、血漿、肝及其他器官肉毒堿濃度均降低或缺陷,并伴有全身癥狀。 2、肉毒堿脂酰基轉移酶缺陷病:本病CPTⅠ、Ⅱ兩種酶都可缺陷。 3、其他類型的脂質貯積病:這類肌病不伴有肉毒堿代謝異常,有下列幾種:先天性魚鱗癬伴脂質貯積性肌病:本病三聯征是魚鱗癬、進行性肌無力和脂肪瀉,骨骼肌、肝細胞、胃空腸和直腸粘膜上皮細胞、子宮內膜、皮膚、末梢血白細胞及體外培養的纖維母細胞中有不正常的三酸甘油脂質貯積,有人報告血和肌肉中肉毒堿濃度均正常。受累肌纖維變小,認為是三酸甘油脂不能被利用所致。
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