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面-肩-肱型肌營養不良癥的表現特點

面-肩-肱型肌營養不良癥常在10~20歲發病，出現肌無力癥狀，臨床表現為：面肌無力，表情淡漠，無額紋，閉眼不緊，吹氣力弱等，上臂，肩胛萎縮常與面肌癱瘓、萎縮同時發生，兩上臂和肩胛帶肌肉萎縮常伴有胸大肌萎縮，病者表現為兩肩下垂，臂平舉，前舉困難，鎖骨呈水平支撐，胸廓平凹致整個上胸部略向后仰。肩胛部游離而活動過度，稱游離肩，肩帶部肌肉萎縮，早期出現胸大肌上部萎縮，因此，鎖骨第一肋骨突出明顯。

面-肩-肱型肌營養不良癥患者，病程進展緩慢，多數患者在面肌，上臂，肩胛帶肌肉受累后10多年后仍可堅持步行或負重，或堅持部分工作，但也有一部分患者伴有腓腸肌、臀肌的假性肥大性改變。該型肌營養不良癥還有晚期加重型，些型病者可長期輕度面癱，吹氣、吹口哨等困難等癥狀，但在某一階段突然、迅速惡化，在2~3年內出現肩胛帶，髖帶肌受累而步履困難，嚴重者可至癱瘓。

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