科學家發現先天性肌營養不良病因的新線索 　　科學家發現了在某些肌營養不良中出現的進行性肌無力和智力低下之間的聯系。肌營養不良是一組遺傳性疾病，多數在5-6歲時就可表現出癥狀，但也有一些在出生時或很快就出現，美國愛荷華大學康貝爾(Kevin P. Campbell)說：先天性肌營養不良不僅影響肌肉，還有大腦，引起極重度智力低下。　　兒童患這種疾病時，如肌-眼-腦病(MEB)和福山型先天性肌營養不良(FCMD)，病變使得大腦在發育時成鵝卵形。MEB和FCMD與基因突變有關，但其確切原因還不清楚。康貝爾等人在7月25日的《自然》雜志(Nature 2002;418:376-377,417-425)上的兩篇文章中說，現在看來似乎先天性肌營養不良中出現的肌、腦問題是因為對蛋白質dystroglycan的加工不正確--與疾病有關的基因突變可能影響了多個加工dystroglycan的酶。　　通過研究MEB或FCMD患者的組織標本，他們發現dystroglycan會出現在肌肉中，但必須要加上糖分子才能作用正常，可是病人體內并沒有出現這一步。我們發現該蛋白質的確存在，但它沒有安裝上糖基，康貝爾說。他將此比作一輛沒有涂油漆的車。　　對病鼠的實驗顯示，沒有有效的dystroglycan會導致腦部異常。而關閉正常小鼠的dystroglycan基因，它們也表現為先天性肌營養不良所典型的腦異常。但因為小鼠肌肉組織中已經有了正常功能的dystroglycan，沒有出現肌肉異常。康貝爾解釋，基因突變可能影響酶給dystroglycan加上糖基。本研究增加了治療先天性肌營養不良的希望，也許可用另一種酶來代替這個錯誤酶。你有蛋白質了，得讓它工作，康貝爾說。而康奈爾大學威爾醫學院羅斯(Elizabeth Ross)則在一隨發評論中說，本研究讓人激動的地方只在于我們開始理解先天性肌營養不良的神經生理學了，將來，還得探索dystroglycan的其它作用，如在突觸形成中的作用。