海洋性貧血的西醫治療

　　西醫對海洋性貧血的防治一般采取治療性人工流產、基因療法、骨髓移植及對癥治療。

一、產前診斷與基因治療

海洋性貧血是一類常染色體遺傳性疾患。防治這類遺傳性疾病有兩條途徑，一條是給予海洋性貧血家庭正確的遺傳咨詢，利用各種分子水平的DNA分析基因診斷方法進行產前診斷及治療性人工流產，指導海洋性貧血家庭的生育，從根本上控制與消滅海洋性貧血基因的傳播與擴散。另一條途徑是尋找對現存海洋性貧血患者的有效治療方法。世界上已有人開始對血紅蛋白病與海洋性貧血的探索性基因治療，如對β海洋性貧血的無義突變(此突變是一種點突變，一個核苷酸的改變把由三個核苷酸組成的一個遺傳信號變為終止信號，使生成的mRNA鏈變短)，利用人工誘發tRNA基因突變使其轉錄出來的tRNA既能識別終止密碼，又能攜帶特定的氨基酸，從而可把原來的氨基酸放在因突變造成的錯誤終止信號位置上，恢復完整的β鏈合成;有報道用5-氮雜胞苷(5-azacytidine)治療β海洋性貧血獲初步成功。這是因為已經發現凡不表達的基因均被甲基化，而5-氮雜胞苷有去甲基化及分化誘導作用，可去除γ-珠蛋白基因的抑制，而合成大量γ-珠蛋白鏈，以γ-珠蛋白鏈代償β鏈的缺乏而形成血紅蛋白F，從而糾正貧血。

二、異體骨髓移植

國外已開始以異體骨髓移植治療本病，取得良好效果。國內骨髓移植技術，設備已成熟，可用于治療本病。

三、試用5-氮雜胞苷、羥基脲等治療β地中海貧血與血紅蛋白s病，均可不同程度地使血紅蛋白F與血紅蛋白水平提高。此外，實驗發現馬利蘭可使恒河猴的血紅蛋白F合成增加。因此，治療β地中海貧血，可用馬利蘭口服每日每公斤體重0.15～0.25毫克，連續20天為1 療程。用藥后50天，血紅蛋白開始上升，脾臟腫大減輕。雖然同時有白細胞與血小板下降，但均在正常范圍內，骨髓無抑制。病情均不同程度改善。

四、對癥治療

對癥治療目的是使有癥狀患者能盡量接近正常的生活，延遲血色病的發生，防治感染等。對貧血輕或無癥狀的雜合子β海洋性貧血，病情穩定的血紅蛋白H病及靜止型、標準型α海洋性貧血，均不需要治療。

①輸血

提倡/高輸血療法/，使患者血紅蛋白保持在正常水平，可防治因組織缺氧所致的一系列病理改變，如骨骼改變、發育遲緩等，但血色病遲早總會發生。因需長期輸血，最好輸用洗滌紅細胞以避免因HLA不合的輸血反應。

②鐵螯合劑

應用鐵螯合劑加速體內鐵的排泄，以減輕由于長期大量輸血引起的鐵負荷過重，推遲血色病的發生和減輕血色病癥狀。去鐵胺0.5～1.0克，肌肉注射，每日1次，初劑0.5克;或1.0～2.0克，靜脈滴注，比肌肉注射療效要好。用藥同時給維生素C150～250毫克，可增加鐵的排泄。但維生素C劑量的再增加并不能再增加鐵的排泄，因此維生素C劑量每日不宜超過500毫克，同時在去鐵胺治療前1～2周給維生素C，以免同時使用而致心功能受損。本藥副作用小，偶有過敏者，孕婦禁用。

③脾切除

對有巨脾壓迫腹腔臟器，行動不便者;有脾功能亢進，白細胞、血小板減少者，可行脾切除術。