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遺傳性口形細胞增多癥的實驗室檢查

1.周圍血象：多表現為輕度貧血，部分患兒貧血較重;見口形細胞增多，超過10%即有診斷意義(正常人周圍血象中口形細胞一般不超過4%);多數患者網織紅細胞中度增高(10%～20%);MCV增高鵻MCHC減少;可合并有白細胞或血小板減少。

2.紅細胞滲透脆性實驗：明顯增加(孵育后增加更明顯)、自溶試驗陽性葡萄糖和ATP可部分糾正。血紅蛋白電泳正常。

3.骨髓象：多表現為增生性貧血骨髓象改變。

4.紅細胞內陽離子：含量測定異常。

5.其他：個別病例可伴有球形紅細胞增多癥、地中海貧血或谷胱甘肽缺乏癥、肝病等。

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