先天性純紅細胞再障

先天性純紅細胞再生障礙性貧血又稱Diamond-Blckfan綜合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一種少見的先天性純紅細胞再生障礙，以貧血為主要臨床表現，并累及多系統組織為本病主要臨床特征。1936年由Joseph報道一種小兒純紅再障，認為是先天性的或者是遺傳性的。2年后Diamond和Blackfan也報道了同樣的病例，迄今為止累計正式報道的病例數已超過480余例。

貧血為DBA主要臨床表現，大約35%患兒出生時即表現有貧血。先天性純紅細胞再生障礙性貧血另一顯著臨床表現為與Fanconi貧血(FA)近似，有較之更輕的先天性體格發育畸形。約1/4患兒合并輕度先天異常，如斜眼、乳頭內縮、蹼狀頸、手指或肋骨的異常。