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橄欖-橋-小腦萎縮的診斷　　橄欖-橋-小腦萎縮的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)，即成年后發(fā)生的進行性小腦共濟失調(diào)，可伴有上述各種癥狀和體征，陽性家族史，影像學(xué)檢查、誘發(fā)電位的異常對診斷有較大價值。　　既往對OPCA所采用的基因診斷是連鎖分析法，近年則可以直接在DNA水平上鑒定突變基因。由于SCAl、SCA2、SCA7的CAG重復(fù)數(shù)目在正常人和患者中存在明顯差異，沒有重疊，可作為基因診斷的標(biāo)志。目前多采用PCR技術(shù)進行基因突變檢測。不論是散發(fā)病例還是有家族史的病例，都須用基因檢測來診斷，即使是散發(fā)病例亦有不少患者有(CAG)n擴增現(xiàn)象。此方法亦可用于家系中未發(fā)病的"正常者"的癥狀前診斷及產(chǎn)前診斷。(CAG)n的重復(fù)數(shù)越大，PCR擴增越難進行。

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