地中海貧血如何診斷?
地中海貧血如何診斷? 地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性,輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺,常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒,又稱 Bart's水腫胎,因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常于懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多于懷孕晚期死于宮內。即使能懷孕至足月,也多于出生后數分鐘內死亡,而且孕婦常合并妊高征,胎盤早剝,子癇抽搐,產時或產后大出血等產科危重并發癥。另一種次嚴重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現相似或貧血癥狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現,可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別,多于生后6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法,僅能依靠輸血維持生命。由于極易發生各種并發癥,多于青少年期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負擔。
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