進行性肌營養不良按遺傳方式分類
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進行性肌營養不良按遺傳方式分類
進行性肌營養不良癥是一種遺傳性進行性肌肉變性疾病,主要表現為肌肉進行性加重的萎縮和無力,近十幾年來,由于電子顯微鏡技術的應用,遺傳基因、生物化學、組織化學、酶學等研究迅速進展,對肌營養不良癥的病態研究正在以假性肥大型肌營養不良癥(Duchenne)為中心逐漸深入。
由于遺傳方式的不同大致可分為以下幾類:
1:X染色體隱性遺傳的Duchenne型和良性的假性肥大型肌營養不良(Becker);
2:常染色體顯性遺傳的:面----肩----肱型;
3:常染色體隱性遺傳的肢帶型等等。
(肢帶型肌營養不良癥男女均可患病,多數在青春期起病,個別較晚,骨盆帶肌的無力萎縮為首發癥狀,病情進展緩慢逐步累及肩胛肌帶而出現雙臂上舉困難,而晚期患者可出現肌肉攣縮,不能行動,無智能障礙,疾病的嚴重程度與進展速度差異較大,一般不影響壽命)。
在各型肌營養不良癥中,Duchenne型發病率最高,病情也嚴重,是遺傳性肌萎縮癥中最有代表性的疾病。走路時出現典型的鴨步形狀,登高和走路困難是本病的又一特征。蹲下時病人兩手伏膝或伏欄桿支撐,而蹲下后又不能起立或起立困難。如不正確治療常早年致殘并導致死亡.
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