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線粒體呼吸鏈異常導致的代謝性肌病

臨床報道較多的有KSS、MERRF、MELAS等，運動不耐受是常見主訴，有時甚至是唯一癥狀，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已證實的mtDNA變異位點有100多個，總起來看有四點：兒童和青少年起病;多系統受累，以腦、骨骼肌多見;可為母系遺傳或散發;家族內mtDNA變異的表達呈現為多樣化。

對癥治療如：心臟傳導阻滯者可安裝起搏器;并發糖尿病者給予降血糖;預防卒中樣發作可行抗凝等治療。抗氧化劑如β胡蘿卜素、維生素C、維生素E，以及輔酶Q10等有助于腦病和肌肉病變的治療。補充肉毒堿治療等對繼發的肉毒堿缺乏有效。

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