遺傳因素引起再生障礙性貧血

Fanconi 貧血系常染色體隱性遺傳性疾病，有家族性。貧血多發現在5～10歲，多數病例伴有先天性畸形，特別是骨骼系統，如拇指短小或缺如、多指、橈骨縮短、體格矮小、小頭、眼裂小、斜視、耳聾、腎畸形及心血管畸形等，皮膚色素沉著也很常見。本病HBF常增高，染色體異常發生率高，DNA修復機制有缺陷，因此惡性腫瘤，特別是白血病的發生率顯著增高。10%患兒雙親有近親婚配史。

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