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進行性肌營養不良的病因是什么?

作者:小康 來源: 康網 時間: 2023-10-20 閱讀:

進行性肌營養不良的病因是什么?

肌營養不良癥的發病原因曾有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。各種理論均有各自的支持點和不能解釋點。隨著遺傳學研究的進展,對本組某些類型遺傳基礎和發病原因較為清楚。

肌營養不良癥的發病原因曾有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。各種理論均有各自的支持點和不能解釋點。隨著遺傳學研究的進展,對本組某些類型遺傳基礎和發病原因較為清楚。到目前為止,本組疾病的基因異常情況大致為:Duchenne肌營養不良癥(DMD)為X染色體短臂XP21上dystrophin基因的突變所引起;Becker型肌營養不良癥(BMD)也是由于dystrophin基因的突變,但影響較輕。面肩肱型肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳,常為4q35基因的變異;肢帶型肌營養不良癥病者為常染色體顯性或隱性遺傳形式,有1類常染色體顯性型與染色體5相連鎖。認為是由于基因變異引起肌細胞膜的功能紊亂,細胞外液中的Ca2+大量涌入細胞內,引起Ca2+在細胞內的沉積而細胞死亡,肌纖維斷裂變性、壞死而致肌肉疾病。