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遺傳性球形紅細胞增多癥的病因及流行病學

遺傳性球形紅細胞增多癥見于世界各地男女皆可發病。北歐和美國的發病率較高，約為1:5000。國內各地均有報道但無確切的發病率調查資料，估計比歐美發病率低，為國內遺傳性膜缺陷病中最多見者。在北方，HS居遺傳性溶血性貧血首位。

在大多數患者家族中HS呈常染色體顯性遺傳。最近的研究顯示，HS患者可有第8號染色體短臂缺失。多數HS患者具有家族史，約1/4的HS患者則缺乏明顯的家族史，可能與基因突變有關，在這些新發病患者的后代中，約50%將患HS。常染色體隱性遺傳的HS患者往往是合并新的突變才發病，臨床表現一般較明顯。

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