脂質沉積病導致的代謝性肌病

脂肪酸氧化異常所致疾病有以下四點：急性的代謝紊亂;主要累及如心臟、骨骼肌和肝臟;發作性的低血酮、低血糖;以及血漿和組織中肉毒堿水平或酯化肉毒堿百分比的變化。

脂質沉積病發病涉及以下幾方面：肉毒堿缺乏、肉毒堿棕櫚酸轉移酶(CPT)缺乏、肉毒堿-無環肉毒堿移位酶及β-氧化酶缺乏。原發性肉毒堿缺乏與肉毒堿轉運體的基因變異有關，而繼發性肉毒堿缺乏包括多種原因。CPT缺乏導致的脂質沉積病在該類疾病中最為常見，CPT包括CPT1和CPT2兩種。

治療方面，應減少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物攝入，肉毒堿治療有助于改善肉毒堿缺乏患者的癥狀，中鏈甘油三酯已用于VLCAD的替代治療。