進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的概述

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性進(jìn)行性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉進(jìn)行性加重的萎縮和無力，近十幾年來，由于電子顯微鏡技術(shù)的應(yīng)用，遺傳基因、生物化學(xué)、組織化學(xué)、酶學(xué)等研究迅速進(jìn)展，對肌營養(yǎng)不良癥的病態(tài)研究正在以假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne)為中心逐漸深入。

由于遺傳方式的不同大致可分為以下幾類：X染色體隱性遺傳的Duchenne型和良性的假性肥大型肌營養(yǎng)不良(Becker);常染色體顯性遺傳的面----肩----肱型;常染色體隱性遺傳的肢帶型等等(肢帶型肌營養(yǎng)不良癥男女均可患病，多數(shù)在青春期起病，個(gè)別較晚，骨盆帶肌的無力萎縮為首發(fā)癥狀，病情進(jìn)展緩慢逐步累及肩胛肌帶而出現(xiàn)雙臂上舉困難，而晚期患者可出現(xiàn)肌肉攣縮，不能行動，無智能障礙，疾病的嚴(yán)重程度與進(jìn)展速度差異較大，一般不影響壽命)。在各型肌營養(yǎng)不良癥中，Duchenne型發(fā)病率最高，病情也嚴(yán)重，是遺傳性肌萎縮癥中最有代表性的疾病。Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥呈性環(huán)鏈隱性遺傳，多為男性發(fā)病，偶見女性發(fā)病。發(fā)病率為1/3000--1/4000個(gè)成活男嬰，通常是在幼年起病，骨盆帶最先受累。表現(xiàn)為能走路的時(shí)間推遲，行走緩慢、易跌倒、跌倒后不易爬起。多數(shù)患者有小腿肌的肥大，病初肥大肌的肌力相對稍強(qiáng)，臀中肌的受累而致骨盆左右上下?lián)u擺，跟腱攣縮而致足跟不能著地，腰大肌受累而致腹部前凸，腦后仰。

因此，走路時(shí)出現(xiàn)典型的鴨步形狀，登高和走路困難是本病的又一特征。蹲下時(shí)病人兩手伏膝或伏欄桿支撐，而蹲下后又不能起立或起立困難。如不正確治療常早年致殘并導(dǎo)致死亡。