代謝性肌病的病因-糖原累積病
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代謝性肌病的病因-糖原累積病 糖原累積病臨床特點是運動不耐受、痙攣性疼痛及肌球蛋白血癥,其他臟器包括肝臟、腎臟、心臟及腦也可受累。在12種糖原累積病中,除Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏)外,其余10種均有神經肌肉受累,4種糖原累積病以骨骼肌癥狀為主,即Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和Ⅺ型,而Ⅱ和Ⅷ型表現為肌病或多臟器受累,其他糖原累積病組織學切片可見到糖原在受累組織有沉積。近期又發現了第13種糖原累積病,與肌肉內β烯醇化酶缺乏有關,臨床也表現為運動不耐受和肌痛?! ≈委煼矫鎽苊飧邚姸然顒?,輕度活動可減緩心血管功能的衰退,有報道對McAdle病,采用肌酸治療可提高骨骼肌功能,高蛋白飲食可增加支鏈氨基酸用于肌肉的氧化過程,并有益于損傷肌肉的恢復。
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