范可尼綜合征的流行病學

1927年Fanconi(范可尼)首次報道了3例兒童有蛋白尿全血細胞減少合并多發性先天畸形、非糖尿病性葡萄糖尿、生長遲緩伴低血磷性佝僂病此綜合征因此得名。不久Uehlinger報道了1例相似的患者伴有拇指和腎臟的畸形，1931年，Naegeli將其命名為先天性再生障礙性貧血(Fanconi anemia　FA)。FA是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病其疾病的特點是骨髓造血功能衰竭，多發性先天畸形，易患腫瘤性疾病細胞對DNA交聯劑如絲裂霉素(MMC)、二環氧丁烷(DEB)異常敏感，那些在低濃度的MMC/DEB誘導下發生特征性染色體斷裂的患者沒有軀體異常和再生障礙性貧血也能診斷。迄今為止，有文獻記載的病例已超過1300例本病在歐洲和北美的發病率大約為3/10萬。