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肌營養不良癥的診斷

肌營養不良癥(musculardystrophy，MD)是一組原發于肌肉的遺傳性疾病。主要臨床特征為受累骨骼肌肉的無力和萎縮。肌營養不良癥的發病原因曾有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。各種理論均有各自的支持點和不能解釋點。

根據起病隱匿、受累骨骼肌肉萎縮、無力的特殊布和典型體征，不難作出診斷。血清酶活性測定，肌電圖、肌肉活檢可為診斷和鑒別診斷提供佐證。某些類型的肌營養不良癥仍需與多發性肌炎、運動神經元疾病或重癥肌無力作鑒別。對DMD、BMD的確診有賴于在活檢肌肉發現dystrophin缺乏或異常，周圍血白細胞DNA析發現dvstronhin基因變異。

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