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遺傳性溶血性貧血-β地中海貧血　　人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。　　β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：① β41-42(-TCTT )，約占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約占24%;③β17 ( A → T );約占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，約占9%;⑤ β71-72(+A ), 約占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，約占2%。　　重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2)，使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致"無效造血"。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著癥。　　輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介于重型和輕型之間。

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