兒童骨髓增生異常綜合癥的介紹

　　兒童MDS年發病率約4.0/10萬，占同期兒童血液腫瘤的9%，與兒童AML發病率相近。基本可依FAB標準分型，但RAEB，RAEB-t，CMML所占比例高于成人MDS，RAS很少。約1/3兒童MDS繼發于有發生MDS/AML傾向的基因異常性疾病，此類兒童MDS發病早，多小于2歲，但異常克隆標志檢測陽性率、AML轉化率低于原發性兒童MDS。但某些疾病如細胞線粒體病，血液系統病態造血可能是其多系統累及表現之一，而并不存在惡性的MDS克隆。

幼年型粒-單核細胞白血病(JMML)是一種特殊類型的MDS，主要發生在小于5歲的男孩，有肝、脾腫大，皮膚浸潤，外周血白細胞、單核細胞增多，骨髓原始細胞增多，染色體改變以單體7多見，體外培養髓系集落形成細胞可特發性生長，髓系前體細胞對細胞生長刺激因子，尤其是GM-CSF敏感性增高。1994年國際粒-單核細胞白血病工作組提出了JMML這一名稱，診斷標準如下：①白細胞計數>13×109/L;②單核細胞絕對值>1.0×109/L;③外周血存在幼稚粒細胞(中幼、早幼、原始粒細胞);④骨髓穿刺原始細胞>0.30;⑤除外t(9;22)(q34;q21)或bcabl重排。

兒童MDS與成人MDS相比，臨床表現區別不大，但染色體改變主要為單體7，其次為占有較小比例的三體8和3號染色體的改變。