遺傳性球形紅細胞增多癥概述

遺傳性球形紅細胞增多癥(hereditary spherocytosisHS)是一種家族遺傳性溶血性疾病，其臨床特點為程度不一的溶血性貧血間歇性黃疸、脾腫大和脾切除能顯著改善癥狀。血液學(xué)特征為外周血中可見到許多小球形紅細胞和紅細胞滲透脆性顯著提高。

HS首先于100多年前由比利時的2位醫(yī)師Vanlair和Masius報道隨后的研究認為溶血是該病的基本特征，紅細胞的破壞與脾臟有關(guān)。進一步的研究證實脾臟是紅細胞破壞的主要場所，紅細胞易被脾臟破壞的原因是紅細胞膜存在異常。目前已經(jīng)明確HS是一種紅細胞膜蛋白基因異常的遺傳性疾病健康搜索主要的病理基礎(chǔ)是由于合成幾種細胞膜蛋白包括錨蛋白區(qū)帶3蛋白、收縮蛋白α鏈和β鏈及4.2蛋白等先天性基因異常而導(dǎo)致相應(yīng)膜蛋白合成和功能缺陷，引起紅細胞表面積喪失，使紅細胞呈小球形和變形性降低。脾臟是小球形紅細胞破壞的主要場所，HS的主要臨床表現(xiàn)是慢性血管外溶血及其相應(yīng)并發(fā)癥，如膽石癥下肢潰瘍HS的發(fā)病年齡不一，可從嬰兒期發(fā)病，少數(shù)也有年長者發(fā)病與膜蛋白缺陷的嚴重性有關(guān)。診斷HS要結(jié)合家族史、病史臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，進行綜合分析外周血中小球形紅細胞數(shù)大于10%以上和紅細胞滲透性試驗陽性高度，提示HS直接測定紅細胞膜蛋白含量和在基因水平檢測膜蛋白缺陷基因可明確診斷HS。HS的主要治療方法是脾切除，大多數(shù)患者在脾切除后貧血獲得改善，嬰幼兒患者慎選脾切除。HS預(yù)后一般良好少數(shù)可死于再障危象或脾切除后并發(fā)癥。