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假肥大性肌營養不良的臨床表現

作者:小康 來源: 康網 時間: 2023-11-06 閱讀:

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假肥大性肌營養不良的臨床表現  患兒出生時的活動如抬頭、坐姿等均正常,自 1 歲以后開始逐漸出現站立和行走困難,首先影響骨盆帶肌肉,以后累及肩胛帶肌肉。患兒動作笨拙,易跌倒,走路搖搖晃晃,登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進展,臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步,患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥,再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立,稱為 Gower 氏征。患兒雙側腓腸肌逐漸呈假性肥大,腱反射減弱或消失。部分患者表現為行為異常。病變呈進行性加重,常到 10 歲時已不能行走,大多數患兒最終臥床不起,并發痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。 BMD 患者的臨床癥狀一般較輕,可存活到成年以后。   約 1/4 的患兒有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )濃度顯著升高,可達正常值的 1萬倍,肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經支配電位;肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在,并有結締組織增生。

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