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糖原貯積性肌病的介紹

糖原貯積性肌病是一組罕見的常染色體隱性遺傳的疾病,其特征是由于碳水化合物代謝中特殊的生物化學缺陷導致骨骼肌內有異常的糖原貯積.這些疾病的臨床癥狀可輕可重.在比較嚴重的酸性麥芽糖酶缺乏癥(Pompe病)中,有α-1,4-糖苷酶的缺失,在1歲以內癥狀就已很明顯,在2歲以前夭折.在心臟,肝臟,肌肉與神經內都有糖原的貯積.

在一種程度較輕的型式中,由于酶的缺乏,在成人中發生肢體近端肌肉無力,以及橫膈的肌肉無力,造成換氣功能不足.在肌電圖上常見脊旁肌內有肌強直性放電,但臨床上并無肌強直癥狀.其他的一些酶缺乏可引起運動鍛煉后出現的痛性痙攣,與后繼的肌紅蛋白尿癥.前臂缺血性運動試驗不出現相應的血清乳酸鹽的增高支持本病診斷,特殊的酶的缺乏證實本病的診斷.在肌紅蛋白尿發作期,為防止發生腎功能衰竭,利尿非常重要.大多數病人能學會限制自己的體力活動,并在運動鍛煉多進液體.

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