強(qiáng)直性肌萎縮臨床表現(xiàn)

強(qiáng)直性肌萎縮(myotonicdystrophy)為一種少見的家族遺傳性疾病，以遠(yuǎn)端肌萎縮合并肌強(qiáng)直為主要癥狀。往往并發(fā)肌肉以外的萎縮現(xiàn)象如生殖腺萎縮、禿發(fā)、白內(nèi)障等。發(fā)病多在青年期，但亦可在嬰幼兒中出現(xiàn)。屬于染色體顯性遺傳。

本病除合并肌萎縮外，其他癥狀與先天性肌強(qiáng)直并無區(qū)別。肌萎縮可與肌強(qiáng)直同時出現(xiàn)，也可較早或較晚出現(xiàn)。病變首先在咀嚼肌、顏面肌、頸肌、前臂伸肌及足背屈肌發(fā)生，雙側(cè)上瞼下垂較常見。有時在出生時即見肌無力及不會吮奶。肌強(qiáng)直只在病程中某一個時期出現(xiàn)，故須反復(fù)檢查才能檢出。詳細(xì)檢查病人還可發(fā)現(xiàn)其他異常情況如禿發(fā)、白內(nèi)障、睪丸萎縮等。約有三分之一病兒并發(fā)白內(nèi)障，并發(fā)禿發(fā)者更多，或全部禿發(fā)，或僅前頭禿發(fā)。有的智力較差。基礎(chǔ)代謝率及血壓往往降低。本病進(jìn)行徐緩，在出現(xiàn)肌萎縮后運(yùn)動障礙明顯增加，常發(fā)生攣縮。