先天性紅細胞生成異常性貧血的診斷與鑒別

CDA的診斷主要依據(jù)以下幾點：良性正色素性、難治性單純貧血伴持續(xù)或間斷性黃疸;網(wǎng)織紅細胞不高;骨髓紅系明顯增生，且有典型的形態(tài)學改變，粒系、巨核系細胞正常;可有地中海貧血樣紅細胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化;可有陽性家族史。

1.CDA應與地中海貧血鑒別：因兩者都有家族性，都有單純貧血、黃疸及珠蛋白肽鏈的異常，但地中海貧血患者可有所謂/地貧面容/、網(wǎng)織紅細胞增高、紅細胞壽命明顯縮短、切脾治療效果佳等特點;而CDA可有染色質(zhì)/橋/紅細胞/鬼影/巨大/多核紅細胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等，借此可區(qū)分兩種疾病當然，如果將來對典型CDA患者做紅細胞基因檢查無疑將更有助于鑒別之。

2.CDAⅡ型應與不發(fā)作型陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白癥(PNH)鑒別 因兩者都可出現(xiàn)酸溶血試驗陽性但PNH紅細胞對補體敏感的機制與CDA截然不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A類(PIG-A)基因異常導致血細胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)錨接蛋白量少，進而影響補體調(diào)節(jié);而CDA卻是由于HEMPAS抗原。故可通過測定紅細胞膜上的補體調(diào)節(jié)蛋白(DAF、CD59)鑒別之，另外PNH病在造血干細胞特別是不發(fā)作型，往往表現(xiàn)為全血細胞減少和骨髓增生不良，借此也可與CDAⅡ型相區(qū)別。

3.CDA與巨幼細胞貧血的鑒別 主要靠病史(包括營養(yǎng)史和家族史)和葉酸或(和)維生素B12的治療反應。CDA與骨髓增生異常綜合征和白血病的鑒別主要依據(jù)后兩者為惡性病、往往累及全髓(全血細胞)，且有病理組化、染色體甚至癌基因的異常等。

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