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β珠蛋白生成障礙性貧血

β珠蛋白生成障礙性貧血的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有50種以上的β基因突變可導(dǎo)致本病。這些基因突變大致可劃分為5類：①基因片段缺失，導(dǎo)致β鏈合成缺如;②轉(zhuǎn)錄突變，單一堿基的點突變發(fā)生，在β基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)內(nèi)降低β基因的轉(zhuǎn)錄，導(dǎo)致β鏈合成不足;③加工突變即點突變發(fā)生在影響mRNA加工形成的區(qū)域，導(dǎo)致β鏈合成缺如或不足;④終止密碼突變，點突變發(fā)生在翻譯終止密碼上，形成異常mRNA導(dǎo)致β鏈合成缺如;⑤移碼突變，一個或數(shù)個(非3個或3的倍數(shù))堿基的缺失或插入，使β基因堿基排列發(fā)生框架移位導(dǎo)致β鏈合成缺如，由于β鏈的不足或缺失，未能與β鏈配對的α鏈，是不穩(wěn)定健康搜索的會發(fā)生沉淀。在紅細(xì)胞內(nèi)形成α鏈包涵體，導(dǎo)致紅細(xì)胞在骨髓內(nèi)或脾臟內(nèi)破壞本病的HbA(α2β2)減少而HbF(α2γ2)、HbA2(α2δ2)增多。HbF增多的機制可能是HbF的紅細(xì)胞(稱F細(xì)胞)壽命較長緣故，HbA2增多的機制一是HbA相對減少，二是β基因突變使相鄰的δ基因表達增高緣故。

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