與腦癱相似的疾病　　有些病的癥狀與腦癱有相似之處，但卻不是腦癱，如：甲基丙二酸尿癥;異染性腦白質營養不良;嬰兒進行性脊髓性肌萎縮癥等，因此在就診時，需要家長特別注意，與以下這些疾病相區別。　　一、甲基丙二酸尿癥　　甲基丙二酸尿癥是一種隱性遺傳代謝病，發生的概率為7萬分之一。人體吸收蛋白質在體內分解成各種酸，甲基丙二酸就是其中一種，正常人可以將其分解，但得此病的人由于缺少分解甲基丙二酸的酶或此酶沒有活性。由于此酸在體內積累就會影響大腦和神經，大多得此病的嬰兒都會有腦發育不全，癥狀與腦癱類似，肌張力異常、發育落后、伴有驚厥等，表現為進行性神經系統損害為主。　　由于患者個體差異較大，臨床誤診率較高。常被誤診為"癲癇"或"腦性癱瘓"，延誤了診斷與治療時機。因此，對于原因不明的嘔吐、驚厥、酸中毒、肌張力異常、發育落后、呼吸困難等患兒應考慮到本癥的可能，及早進行有關檢查，如：尿酮體測定、血氣分析、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查均有助于診斷。本癥的確診需進行有機酸分析，如尿中有大量的甲基丙二酸排出，即可診斷。近年來，GC/MC有機酸定量檢測技術的應用，大大地提高了本癥的早期診斷率。　　此病分兩種，VB12有效型和VB12無效型。VB12無效型治療以低蛋白、高熱量飲食為主。VB12有效型長期治療為每周肌肉注射VB12 1 mg，輔以低蛋白飲食。蛋白質攝入量維持在最低生理需要量，蛋白質供給以奶、蛋、肉類等動物蛋白為主，熱量補充以維思多淀粉為主，參考患兒喜好作成各種面食，并保證其他營養素的供給。治療初期每2周采尿一次，穩定后每月采尿一次，定期監測尿甲基丙二酸濃度，及時調整食譜。體格發育、營養監測包括身高、體重、頭圍、血色素、血清白蛋白、血糖、血氨、肝腎功能及心肌酶譜等指標;智力發育情況每半年評價一次，采用Gesell法測定發育商(DQ)。　　VB12試驗治療是明確病型、指導治療的重要手段。VB12有效型預后較好，其中cblA型預后最好[1]。VB12無效型預后較差，半數于生后1周內發病，死亡率極高。嬰幼兒期起病的患兒初發癥狀多為喂養困難、發育落后、驚厥、肌張力低下，常因發熱、饑餓、高蛋白飲食、感染等誘發代謝性酸中毒急性發作，出現嘔吐、呼吸困難、意識障礙，甚至猝死[。若不能及時診斷、合理治療，則后果嚴重。近年來，隨著本癥篩查的普及，尚發現了一些發育良好、無癥狀的良性甲基丙二酸血癥[4]。　　二、異染性腦白質營養不良　　此病又稱腦硫脂沉積病，是腦白質營養不良中常見的一種類型。主要病變是中樞神經系統廣泛脫髓鞘，白質受累嚴重。臨床按起病年齡分為3型，其中起病于1-2歲的晚嬰型需與腦癱鑒別，此型起病后逐漸出現運動減少、肌張力低下、腱反射減弱，智力逐漸倒退，反應遲鈍，語言消失，隨病情進展逐漸出現肌張力增高，腱反射亢進，巴氏征陽性，多伴有視神經萎縮及驚厥。終末期表現為去大腦強直狀態、癡呆逐漸加重，多于學齡前期死亡。本病與腦癱的鑒別要點是在1-2歲發病前運動發育正常。而且病情呈進行性加重。實驗室檢查：肌電圖可見神經傳導速度減慢，腦干誘發電位異常，腦脊液常有蛋白質升高，腦電圖晚期可有癲癇樣放電。白細胞或皮膚成纖維細胞中芳香硫脂酶A活性明顯降低是本病的特異性診斷指標，雜合子該酶活性也有降低。　　三、嬰兒進行性脊髓性肌萎縮癥(Werdning-Hoffmann disease)　　患兒出生時一般情況尚可，3-6個月后出現癥狀，少數病兒生后即有異常，表現為肢體活動減少，上下肢呈對稱性無力，此時容易與腦性癱瘓肌張力低下型相混，但本病呈進行性，無力情況逐漸加重，而且肋間肌也表現力弱，哭聲低微，咳嗽無力，吸氣時可見胸骨下陷。查體時可發現肌張力低下、肌肉萎縮(小嬰兒可因皮下脂肪豐滿而早期不易發現肌肉萎縮)，腱反射很早就消失，此項是與腦癱的鑒別要點，而且本病不合并智力低下，面部表情機敏，眼球運動靈活。　　四、GM1神經節苷脂病　　本病分三型，I型(嬰兒型)屬全身性GM1沉積病，生后即有肌張力低下、吸吮無力，運動發育落后，晚期肌張力增高，呈去大腦強直狀態，有時可能與腦癱相混。但本病病情進展迅速，且有特殊外貌，表現為前額突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中長，面部多毛。病兒發育遲緩，不能注視，有眼震，聽覺過敏，驚嚇反射明顯。早期就出現嚴重驚厥，約1/2病兒在視網膜黃斑部有櫻桃紅點。6個月后出現肝脾腫大，脊柱后彎，關節攣縮。晚期呈去大腦強直狀態，對外界反應消失，多在2歲以內死亡。 GM1神經節苷脂病Ⅱ型只侵犯神經系統，可有運動發育落后，走路不穩，腱反射亢進，有時需與腦癱鑒別。但本病在嬰幼兒期起病，病前發育正常，此點與腦癱的病程明顯不同。本病常表現聽覺過敏，驚嚇反射增強，多有智力低下及驚厥，但本型無特殊容貌，肝脾不腫大，眼視網膜黃斑無櫻桃紅點。　　五、21三體綜合征　　21三體綜合征又稱先天愚型、Down綜合征，是最常見的常染色體疾病。根據其特殊面容及異常體征一般診斷不難。但有些病例新生兒時期癥狀不明顯，只表現活動減少，面部無表情，對周圍無興趣，肌張力明顯低下，肌力減弱，有時可誤認為是腦癱肌張力低下型，但本病膝反射減弱或難引出，這是與腦癱明顯的不同點，而且Moro反射減弱或引不出。確診本病可查染色體。　　六、先天性韌帶松弛癥　　本病主要表現為大運動發育落后，尤其是獨自行走延緩，走不穩，易摔倒，上下樓費力。有時誤認為是腦癱，但本病主要表現為關節活動范圍明顯增大，可過度伸展、屈曲、內旋或外旋，肌力正常，腱反射正常，無病理反射，不伴有智力低下或驚厥。有時有家族史。隨年齡增大癥狀逐漸好轉。　　七、孤獨癥　　有些孤獨癥小兒行走時使用腳尖著地，有時誤認為是腦癱痙攣型。但體檢可發現跟腱不攣縮、足背屈無障礙，腱反射不亢進，無病理反射，這些特點都可與腦癱鑒別。