肌營養不良癥發病原理

肌營養不良癥是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發性骨骼肌壞死性疾病，臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。目前認為可能由于遺傳缺陷引起肌細胞膜形態結構異常，肌膜通透性及轉運功能改變，使肌酶從胞漿中大量經肌膜/漏出/并使血清中有關酶相應增加;肌酶的外溢導致核糖體代償性合成更多的肌酶，由于這種代償作用相當有限，一定時間后肌細胞即遭受破壞，為增生的結締組織取代。

自80年代初把DNA重組技術引入研究后，對假性肥大型肌營養不良癥的遺傳研究已取得突破性進展，除肯定其為X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現 DMD基因座是在XP2 1(即X染色體短臂2區1帶)上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP2 1基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin)，致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差，造成肌管形態和功能上明顯異常。