肌營養(yǎng)不良癥發(fā)病原理

肌營養(yǎng)不良癥是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病，臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。目前認(rèn)為可能由于遺傳缺陷引起肌細(xì)胞膜形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，肌膜通透性及轉(zhuǎn)運功能改變，使肌酶從胞漿中大量經(jīng)肌膜/漏出/并使血清中有關(guān)酶相應(yīng)增加;肌酶的外溢導(dǎo)致核糖體代償性合成更多的肌酶，由于這種代償作用相當(dāng)有限，一定時間后肌細(xì)胞即遭受破壞，為增生的結(jié)締組織取代。

自80年代初把DNA重組技術(shù)引入研究后，對假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥的遺傳研究已取得突破性進展，除肯定其為X-連鎖隱性遺傳病外，尚發(fā)現(xiàn) DMD基因座是在XP2 1(即X染色體短臂2區(qū)1帶)上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP2 1基因缺陷導(dǎo)致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin)，致肌管發(fā)育受阻、肌細(xì)胞再生能力差，造成肌管形態(tài)和功能上明顯異常。