進行性腓骨肌萎縮癥的臨床癥狀

自兒童或青春期起病，2/3的病人10歲前出現肌肉萎縮，男性多于女性，亦有晚至40歲以后出現癥狀。最先的癥狀為腓骨長、短肌，伸趾總肌，足部小肌肉開始萎縮，開始階段肌肉萎縮可以不對稱。隨病程的進展，可逐步出現脛骨前肌萎縮，并逐步向上發展，但一般不超過大腿下1/3，界限清晰，酷似倒置的香檳酒瓶，稱為/鶴腿/，還可見高弓足，爪形趾和馬蹄內翻畸形，跟腱攣縮。垂足和跨越步態為本病特殊的步行姿態。手的小肌肉通常在下肢起病數年后逐步出現萎縮，偶亦可以兩手肌和前臂肌萎縮為首發癥狀，逐步累及兩下肢肌肉。