先天性紅細胞生成異常性貧血概述

先天性紅細胞生成異常性貧血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一種很少見的遺傳性紅細胞系無效造血家族性疾病。其臨床特點為慢性、難治性輕或重度貧血，伴持續或間斷性黃疸，骨髓表現為紅細胞系無效造血、多核、核碎裂和其他形態異常。目前主要予支持療法。國內報道此病已有40余年。1951年，Wolf等首次報道一家族中母子3人同患/難治性貧血/且骨髓中有核紅細胞呈多核、核碎裂和巨幼樣改變。1962年，Bergstrom等報道一家族中15例貧血患者，骨髓紅系明顯增生有核紅細胞巨幼樣改變、多核、核碎裂易見葉酸、維生素B12、鐵劑治療無效，靠輸血維持有遺傳傾向作者命名為遺傳性良性網織紅細胞增生性貧血。1966年，Crookston等將此類貧血正式命名為CDA，1968年Heimpel等根據血細胞骨髓形態和血清學檢查，把CDA分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 3型之后陸續有不同型CDA的報道。嬰幼兒發病。Ⅲ型部分患者發病年齡達70多歲男女發病機率相等。大部分學者認為CDA Ⅰ型、Ⅱ型為常染色體隱性遺傳，Ⅲ型為常染色體顯性遺傳。鐵劑、葉酸、維生素B12及脾切除等對CDA均無明顯療效。輸濃縮紅細胞是目前惟一的糾正貧血療法。并發癥主要為輸血引起的血色病或切脾后繼發感染。