線粒體肌病的介紹

線粒體肌病有多種類型,有輕的,只引起緩慢進展外眼肌無力的類型,也有嚴重的,可以致命的嬰兒性肌病與多系統性腦肌病.有一些已經確定的綜合征,相互之間有某些重疊.已經確定的累及肌肉的綜合征包括進行性外眼肌癱瘓,Kearn-Sayre綜合征(眼肌癱瘓,色素沉著性視網膜病變,心臟傳導阻滯,小腦性共濟失調與感音神經性聾),MELAS綜合征(線粒體腦肌病,乳酸性酸中毒與腦卒中樣事件),MERFF綜合征(肌陣攣性癲癇與破碎紅纖維),肢帶型分布的肌肉無力以及嬰兒性肌病(良性或嚴重且致命).

肌肉活檢標本經過改良的Go-mori三色染色法顯示出破碎紅纖維,后者是由于線粒體過量的積聚所引起.還可以查出底物的轉運與利用,Krebs循環,氧化磷酸化或呼吸鏈方面的生化缺陷.已發現許多線粒體DNA的點突變與缺失,以母系的非孟德爾方式遺傳.發生核編碼的線粒體酶的突變.