線粒體肌病的介紹

線粒體肌病有多種類型,有輕的,只引起緩慢進(jìn)展外眼肌無(wú)力的類型,也有嚴(yán)重的,可以致命的嬰兒性肌病與多系統(tǒng)性腦肌病.有一些已經(jīng)確定的綜合征,相互之間有某些重疊.已經(jīng)確定的累及肌肉的綜合征包括進(jìn)行性外眼肌癱瘓,Kearn-Sayre綜合征(眼肌癱瘓,色素沉著性視網(wǎng)膜病變,心臟傳導(dǎo)阻滯,小腦性共濟(jì)失調(diào)與感音神經(jīng)性聾),MELAS綜合征(線粒體腦肌病,乳酸性酸中毒與腦卒中樣事件),MERFF綜合征(肌陣攣性癲癇與破碎紅纖維),肢帶型分布的肌肉無(wú)力以及嬰兒性肌病(良性或嚴(yán)重且致命).

肌肉活檢標(biāo)本經(jīng)過(guò)改良的Go-mori三色染色法顯示出破碎紅纖維,后者是由于線粒體過(guò)量的積聚所引起.還可以查出底物的轉(zhuǎn)運(yùn)與利用,Krebs循環(huán),氧化磷酸化或呼吸鏈方面的生化缺陷.已發(fā)現(xiàn)許多線粒體DNA的點(diǎn)突變與缺失,以母系的非孟德爾方式遺傳.發(fā)生核編碼的線粒體酶的突變.