進行性肌營養不良預后預防

進行性肌營養不良癥呈慢性進行性發病，多起病兒童及青少年期。臨床特征是四肢近端肌肉緩慢出現進行性無力和萎縮，多從近端開始，呈對稱性，由于萎縮肌肉的特征性分布而表現肌病面容，翼狀肩及鴨步，常與假性肥大并存，面肌萎縮明顯者呈特殊的/肌病面容/表情淡漠，口眼閉合無力，嘴唇因口輪匝肌的假性肥大而顯行增厚而微翹(貓臉)。不能蹙眉、皺額、鼓氣等。肩胛帶肌受累以岡上肌、岡下肌、菱形肌、前鋸肌為顯著。

病員家族應作詳細家譜分析和血清CPK測定及基因分析，極早發現攜帶者，做好婚姻、遺傳和優生的宣傳教育。對擬診為攜帶者的婦女，妊娠后期應作羊水檢查，并以PCR方法發現胎兒是否異常。該項工作既可達到宮內診斷，又可及時處理并預防本病出現之目的。