高雪病性股骨頭壞死的介紹

高雪病性股骨頭壞死高雪病是一種葡萄糖代謝遺傳性缺陷疾患，為常染色體隱性遺傳，又稱腦節脂病，1882年Catacher'進行了描述，1932年Pick進一步闡述。

由于B-配糖體缺乏而引起葡萄糖腦苷脂積蓄，過多的積蓄于網狀內皮細胞內變成為典型的高雪細胞。這種脂質儲存疾病與血液的高粘狀態，血小板缺乏，第Ⅸ因子和蛋白質缺乏有關。1904年Brill首先描述了高雪病骨骼方面的變化。高雪病股骨頭缺血性壞死是常染色體隱性遺傳性缺陷疾患。主要為大量高雪細胞聚集在骨髓腔內，股骨頭為好發部位。現代觀點認為在伴有骨壞死的高雪病人中，肝臟體積增大。肝竇、肺和腎小球中有高雪細胞，故可能是這些大細胞突然進入血液循環并開始碎裂而激活了血管內凝血，形成骨內栓塞和出血，使骨髓內血供減少或阻斷，骨小梁壞死，吸收，增生，髓腔擴張，密度增高，囊性變，骨質疏松密度不等，晚期可有骨折使軟骨凸凹不平，關節活動功能障礙，并由于繼發骨增生，在X線上表現為斑點或條紋狀密度增高影像。