小兒應(yīng)防進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

起床本來(lái)是一種極為簡(jiǎn)單的動(dòng)作，當(dāng)你仰臥時(shí)，兩手一撐，人便起來(lái)了，可這對(duì)小剛來(lái)說(shuō)卻不是這么容易的事。小剛今年6歲了，自出生以來(lái)各方面都正常，就是起床時(shí)首先從仰臥轉(zhuǎn)身成俯臥，然后用手支撐下肢，逐漸將軀干伸直而站起。這是怎么回事?起初父母以為孩子在撒嬌，可后來(lái)發(fā)現(xiàn)孩子每次都是這樣才能起來(lái)。父母著急了，帶他去醫(yī)院看醫(yī)生，醫(yī)生說(shuō)，這是一種叫做進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病癥特有的起床姿勢(shì)。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性疾病，由于先天基因缺陷，引起細(xì)胞膜功能紊亂產(chǎn)生肌原纖維斷裂、壞死而引起肌肉疾病。其主要特征為某些對(duì)稱部位的肌群出現(xiàn)進(jìn)行性無(wú)力和萎縮。行走搖搖擺擺，上樓困難，起蹲困難等。各種肌營(yíng)養(yǎng)不良癥均是由于基因缺陷引起的，是一種遺傳性疾病，主要有假肥大型、肢帶型、面肩肱型三種類型，最常見(jiàn)的是假肥大型。假肥大型通常是在5~6歲發(fā)病，除了有上述獨(dú)特的起床姿勢(shì)外，患兒走路緩慢費(fèi)力，尤其上梯樓更感到吃力，易跌倒。走路時(shí)，腰椎前凸，骨盆向兩側(cè)上下擺動(dòng)，類似鴨子的步態(tài)。檢查時(shí)，見(jiàn)軀干和大腿及上臂肌肉萎縮，小腿卻常反而增粗，這是肌肉破壞后結(jié)締組織增生的結(jié)果，故稱為假性肥大。

目前，雖然很多學(xué)者對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病因及發(fā)病機(jī)理進(jìn)行了探索，但至今仍不清楚?，F(xiàn)在雖然有上百種藥物的臨床應(yīng)用，但至今仍無(wú)肯定療效的藥物，造成患者病累終生。患者應(yīng)該吃一些富含蛋白質(zhì)和維生素的食物。給予理療、按摩和適當(dāng)?shù)腻憻?。這些措施有不同程度延緩病情的發(fā)展、減輕癥狀的作用，但要按醫(yī)囑進(jìn)行。