什么叫遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥?

遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥是一種以外周血液中橢圓形細(xì)胞增多至25%以上為特點(diǎn)的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數(shù)橢圓形紅細(xì)胞，但至多不超過(guò)15%，而遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥患者中這種細(xì)胞至少有25%，更多見(jiàn)的是超過(guò)75%，甚至多達(dá)90%。橢圓形紅細(xì)胞的橫徑和縱徑的比率不超過(guò)0.78。遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥患者不全都有溶血現(xiàn)象，臨床上發(fā)生溶血性貧血者僅占10%～15%左右。

遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥在世界各民族中均有發(fā)現(xiàn)。我國(guó)亦有少數(shù)病例報(bào)道。本病為遺傳性疾病，由常染色體顯性傳遞。男女均可得病。各家族間溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因與rh血型的基因位于同一染色體上。兩種基因不聯(lián)接時(shí)，則溶血較嚴(yán)重。

對(duì)本病的病因和發(fā)病機(jī)理目前尚不清楚。初步認(rèn)為本病的缺陷也在紅細(xì)胞膜的支架蛋白。各病例的分子異常已發(fā)現(xiàn)有多種類(lèi)型，所涉及的支架蛋白組成可以不同，所涉及的收縮蛋白的分子區(qū)域可以不同，膜蛋白缺失的量可以不等。這種異常細(xì)胞的破壞主要也是在脾臟內(nèi)。

本病與遺傳性球形細(xì)胞增多癥有相似之處，如細(xì)胞形態(tài)異常者在脾臟內(nèi)破壞增多，胞膜中存在著某種通透性方面的缺陷促使三磷酸腺苷的利用加速。但致使紅細(xì)胞變成橢圓形的原因究竟是什么，還有待科學(xué)家的進(jìn)一步探討。