遺傳性肌病介紹-肌營(yíng)養(yǎng)不良

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導(dǎo)致本病發(fā)生。臨床以進(jìn)行性的肌肉萎縮無(wú)力為主要臨床表現(xiàn)。目前雖然很多學(xué)者對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病因及發(fā)病機(jī)理進(jìn)行了探索，但至今仍不清楚。

假肥大型(DMD)的可能發(fā)病機(jī)制為位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5號(hào)外顯子編碼的缺陷。面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因定位于4935，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因定位于第15或16號(hào)染色體上。

該病有明顯的家族史，其中男性多于女性，男：女為2.56:1。患者中有一例家族中四代人 12例患該病而且均為女性，其壽命最大56歲。另一患者家庭同胞7人，同樣發(fā)病有 4人，為2男2女。