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遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現

貧血黃疸和脾大是HS患者最常見的臨床表現，三者可同時存在，也可單一發生。HS在任何年齡均可發病，臨床表現輕重不一，從無癥狀至危及生命的貧血，25%的HS癥狀輕微，雖然有溶血但由于骨髓紅系代償性增生，一般無貧血無或輕度黃疸無或輕度脾大這類患者僅在進行家族調查或由于某種誘因加重紅細胞破壞時才被發現。最常見的誘因為感染，持久的重體力活動也可加重溶血原因為運動增加脾臟血流量大約2/3的HS具有輕或中度貧血中度脾腫大和間歇性黃疸。極少數的HS患者可發生危及生命的溶血需要定期輸血，生長發育和骨骼發育也可受影響。若貧血輕微，一般不引起癥狀，但如其他慢性溶血性疾病，在疾病的任何階段均可發生各種造血危象如造血停止等。

黃疸：在新生兒期是最常見的臨床表現。成人HS中30%～50%可追溯出在出生后第1周內曾有黃疸病史，新生兒期以后黃疸大多很輕，且呈間歇性發作，勞累、情緒波動、妊娠等可加重或誘發黃疸。

脾臟：一般中度腫大的HS患者在體檢時可觸及脾臟。脾腫大的大小與疾病的嚴重性無關。肝臟一般無腫大。

根據HS患者不同的臨床表現可分為4型：典型HS輕型HS無癥狀攜帶者和重型HS。

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