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糖原累積病能夠引起的代謝性肌病

糖原累積病臨床特點是運動不耐受、痙攣性疼痛及肌球蛋白血癥，其他臟器包括肝臟、腎臟、心臟及腦也可受累。在12種糖原累積病中，除Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏)外，其余10種均有神經肌肉受累，4種糖原累積病以骨骼肌癥狀為主，即Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和Ⅺ型，而Ⅱ和Ⅷ型表現為肌病或多臟器受累，其他糖原累積病組織學切片可見到糖原在受累組織有沉積。近期又發現了第13種糖原累積病，與肌肉內β烯醇化酶缺乏有關，臨床也表現為運動不耐受和肌痛。

治療方面應避免高強度活動，輕度活動可減緩心血管功能的衰退，有報道對McAdle病，采用肌酸治療可提高骨骼肌功能，高蛋白飲食可增加支鏈氨基酸用于肌肉的氧化過程，并有益于損傷肌肉的恢復。

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