無先天性純紅再障

無先天性純紅再障(diamond-blackfan 貧血)90%于初生到1歲內起病，罕有2歲以后發病者，遺傳規律尚不清，有家族性。患兒生長發育遲緩，少數也有輕度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi貧血不同很少伴發惡性疾病。患者紅系祖細胞不但數量缺乏，并且質有異常。HbF增多，胎兒膜抗原i持續存在，嘌呤解救途徑酶活性增高，說明核酸合成有缺陷。患者淋巴細胞在體外可抑制正常紅系祖細胞的生長。20%病例可自發緩解，60%患者對腎上腺皮質激素有效，無效者亦可做骨髓移植。