認識重癥假性肥大型肌營養不良

重癥假性肥大型肌營養不良(迪謝納氏型)是肌營養不良中最常見的和預后最嚴重的類型。發病率為13～33/10萬,患病率為20～34/10萬,在存活的男嬰中，本病約占1/3000～4000。

本病呈性連隱性遺傳,患兒絕大多數為男性,女性罕見。女性為基因攜帶者,本身雖不發病,但所生的男孩中有50%發病。部分病例來自母體或胎兒基因突變，呈散發性。1980年代初期已確認本病的基因位點在 X染色體的短臂21帶上(Xp21)。1985年已證明此基因長度為2000個堿基對,由60個外顯子組成,并已成功地合成了覆蓋本病基因全長的分子探針，這為本病的產前診斷、基因攜帶者的檢測提供了手段。1987年首次分離和鑒定了此基因產物為分子量427kd的蛋白質,稱為肌營養不良素，分布于骨骼肌和心肌的細胞膜上，其作用是對肌纖維膜提供機械性增強作用，使肌膜能抵抗收縮所產生的力量而不致損傷。患肌營養不良癥時常缺乏這種蛋白質。這一發現不僅對闡明本病的發病機理作出了重大貢獻，而且將本病的診斷和治療帶來希望。