先天性肌營養不良肌肉病理的改變

在肌肉組織病理上，Ullrich先天性肌病表現亦可有較大的變異，有些僅表現為輕度的肌肉病理改變，而另外一些則顯示明顯的肌營養不良改變，表現為肌纖維大小不均，部份肌纖維壞死和再生，肌間質的顯著纖維化及脂肪浸潤，有時可見典型伴有巨大的核的嗜堿性肌纖維。Collagen VI表達的減少或消失預示著UCMD的診斷。然而最近有報道發現，對于有些Collagen VI表達減少的病例，而其COL6基因上沒有突變發現，這表明也可能存在繼發性Collagen VI減少的可能。