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假肥大型肌營養不良癥的預防常識

做好遺傳咨詢是預防本病的重要措施，如有可能應提倡產前羊水細胞檢查染色體，以判定胎兒性別，如為患胎應中止妊娠。

Duchenne型肌營養不良癥(簡稱DMD)

Becker型肌營養不良癥(簡稱BMD)

DMD與BMD是X 染色體隱性遺傳的肌肉病。大量家系的研究顯示,約60%的DMD /BMD患者為基因缺失,其余為基因重復、點突變及微小缺失。

迄今為止尚無有效的治療方法,因此,進行攜帶者檢測及產前診斷,防止患兒出生非常重要。

確定攜帶者是指有一位患病的兒子，而且(1)她的兄弟、舅舅、姊妹的兒子或其他娘家男性的親戚，也有人患病的母親;(2)又有一位患病的兒子，但和前者不是同一父親，且沒有血緣關系的母親。

極可能攜帶者是指有兩個或兩個以上肌營養不良癥的兒子，但沒有其他親戚患病的母親。

可能攜帶者是指只有一個得病兒子的母親，或男性患者的姊妹，及女性的親戚，像是阿姨。

對攜帶者及可能攜帶者可在懷孕早期8-12周，抽取羊水進行產前檢查，或應用定量PCR及用短串聯重復順序(STR)引物進行擴增片段長度多態性分析,以確定攜帶者或高危胎兒。近年來有用免疫印跡法從DMD患兒的肌活檢標本中檢測抗萎縮蛋白，此法可為臨床確認提供直接的特異生化指標。抗肌萎縮蛋白檢測和基因檢測并可用于攜帶者的檢出，為遺傳咨詢提供可靠的信息。

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