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遺傳性毛細血管擴張癥的診斷評析

如果有皮膚、黏膜典型的多發性毛細血管擴張和同一部位反復出血，診斷本病多不困難。本病呈常染色體顯性遺傳，但大多患者問不到家族史;還有些患者并無皮膚、黏膜病灶而以內臟大出血為首發表現;有些患者50歲以后才首次發病，這些均會給診斷帶來一定難度，并可能由此漏診。對于消化道出血而懷疑本病者應及早行內鏡檢查，并仔細檢查鼻和口腔有無毛細血管擴張灶，以助診斷。對于胃腸道病變應慎用活檢，以免發生嚴重出血。對于內鏡未能探查到病變的胃腸道間斷出血，可行血管造影。CT及B型超聲波檢查對于發現微小病變幫助不大。

CREST綜合征、共濟失調性毛細血管擴張癥、血管擴張性疣、肝病合并蜘蛛痣等也可引起毛細血管擴張，需注意鑒別。應常規排除先天性血小板或凝血因子異常的可能性。

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