脊髓性肌萎縮癥的介紹

脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy, SMA)代表了一類由于脊髓前角運動神經元細胞變性所導致的肌無力和肌萎縮的疾病,在運動神經元疾病中以遺傳傾向為其主要特征。由于SMA的病變主要在脊髓前角,經常累及腦干運動神經核,而不侵犯上運動神經元;肌萎縮多見于肢體近端和軀干肌;常有家族史,故許多學者認為本病應從運動神經元疾病中分出,成為一組獨立疾病。本病首先由Werdnig (1891)和Hoffmann(1893)分別報告, 故又稱Werdnig-Hoffmann病。以后列為SMA一大組疾病中的第I型(SMA-I,嬰兒型SMA),其急性發病,以常染色體隱性遺傳為主,在西方是造成嬰兒死亡的最常見的神經系統疾病。由于臨床上急性進展的特點,它被認為是SMA一大組疾病中最具特征的一個類型。多年來的研究使本病在概念、分類、診斷以及遺傳關系等方面有較新認識,特別是近年來應用分子生物學技術,對本病遺傳學研究取得了顯著進展，但在臨床上仍有許多病例與遺傳因素無關,值得深入研究。許多作者闡述過SMA的分型，雖然方法繁多，但一般根據按臨床特點,結合發病年齡、預后、肌肉活檢病理學特征和遺傳方式進行分類。大致按常見類型SMA(按1990年神經病學世界聯盟(WFN)神經肌病研究組制定的分類與診斷標準分為SMA-I,SMA-II,SMA-III,SMA-IV等)和少見類型SMA。

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