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腓骨肌萎縮癥的診斷

腓骨肌萎縮癥 系以腓骨肌萎縮為突出癥狀的家族遺傳性疾病。

1.多在青春期隱襲起病，男性多見且癥狀較重。

2.發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，后逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成/鶴腿/或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。

3.后期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關節以上。

4.肢體遠端呈套式感覺減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經營養障礙。偶見視神經萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經痛。

5.肌電圖為神經源性合并肌原性改變，可有運動、感覺傳導速度減慢。

6.家族成員中可有類似患者或弓形足者。

7.早期需排除脊肌萎縮癥、遠端型肌營養不良癥和強直性肌營養不良癥。

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