先天性純紅細胞再障的病因

先天性純紅細胞再生障礙性貧血偶見于同胞兄妹中，提示此病為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史，其余多數患者呈散發性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其余為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個，其中2個位點已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2區克隆出相關的致病基因，為核糖體蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析發現約25%DBA患者具有RPS19突變。