神經棘紅細胞增多癥的臨床表現(xiàn)

1.神經棘紅細胞增多癥多見于青春期或成年早期，發(fā)病年齡8～62歲;病程7～24年，存活最長者達33年;男性多于女性，男女之比約為1.8∶1。

2.NA最突出的臨床表現(xiàn)是運動障礙，以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥(酷似HD)最常見。常表現(xiàn)為進食困難，步態(tài)不穩(wěn)，時有自咬唇、舌等。其他運動障礙有肌張力障礙，運動不能性肌強直，抽動癥，帕金森綜合征(PDS)等。PDS多見于年輕患者，于病程3～7年出現(xiàn)，可與上述運動障礙同時出現(xiàn)。

3.性格改變和精神癥狀亦是其常見癥狀;約半數以上患者可有進行性智能減退;約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，強直痙攣性全身發(fā)作多見。

4.還可出現(xiàn)周圍神經病EMG顯示失神經支配性肌電圖改變;極少數患者可出現(xiàn)伸跖反射、聽力損害。

1.半數以上患者可有進行性智能減退,約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作, 還可出現(xiàn)周圍神經病極少數患者可出現(xiàn)聽力損害勱。Mcleod綜合征可出現(xiàn)肌病、心肌病血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續(xù)溶血狀態(tài)。

NA健康搜索的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)及輔助檢查健康搜索有典型臨床表現(xiàn)周圍血棘紅細胞計數大于3%及血清CK增高者即可診斷。床上應注意與慢性進行性舞蹈病(HD)蒼白球黑質紅核色素變性(HSD)及Tourette綜合征等鑒別。