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純合子(β0)珠蛋白生成障礙性貧血的診斷

根據(jù)幼年發(fā)病嚴(yán)重溶血性貧血、發(fā)育不良、肝脾腫大、特異骨骼X線征象、血紅蛋白電泳示HbF>30%諸特點(diǎn)，臨床診斷不難。家系調(diào)查、α與β鏈合成比率測(cè)定及基因分析可進(jìn)一步確診，目前采用聚合酶鏈反應(yīng)合并寡聚核苷酸探針雜交方法勱或聚合酶鏈反應(yīng)合并限制性內(nèi)切酶酶切方法，進(jìn)行基因分析和產(chǎn)前基因診斷。

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