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福山型先天性肌營養不良的特點

先天性肌營養不良是指出生時或出生后數月內即出現的肌力和肌張力低下和關節攣縮。肌活檢病理可見典型的肌營養不良改變。

福山型先天性肌營養不良的主要特點為進行性肌營養不良伴廣泛的神經系統先天畸形，包括大腦、小腦的腦回增多、增寬，腦溝變淺，腦白質廣泛營養不良。有時還伴有腦積水和視網膜變性。肌肉病理改變為肌纖維壞死、再生和肌間質增生，肌纖維merosin染色呈陽性表達。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位于9q31-33，編碼蛋白為Fukutin。日本多見，多在出生后6個月內發病，臨床表現為肌力肌張力低下，抬頭、端坐延遲，面肌受累明顯，呼吸肌也可受累，僅少數患兒可獨立行走，常有假肥大和關節攣縮，精神發育遲滯。血CK常增加10~60倍。多在2~23歲內死亡。

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