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代謝性肌病的介紹

代謝性肌病是一組由于細胞內ATP合成及能量轉運的生化通路異常而產生的一組疾病，主要與糖原、脂質或線粒體代謝異常有關。臨床主要表現為骨骼肌的功能障礙，如運動不耐受、肌肉痙攣性疼痛，甚至肌肉分解壞死，臨床可伴或不伴其他臟器功能障礙。肌酶譜和肌電圖常可提示肌源性損害，當合并有神經肌肉同時受累時，SFEMG測定有助于識別肌病的存在，最后確診需要病理學檢查，具體的分型需要生化和基因檢測。

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